| Perché è nata AICH - Neuromed
Le famiglie coinvolte nella Malattia di Huntington devono essere messe in grado di esercitare il diritto all’informazione ed il diritto all’assistenza.
Per quanto riguarda l’informazione, spesso le famiglie dispongono di informazioni approssimative, non aggiornate o addirittura errate, perfino sulla stessa malattia (significato di ereditarietà, test genetico, natura dei vari disturbi e loro evoluzione). Da un lato, soprattutto nel passato, la malattia è stata spesso tenuta nascosta anche all’interno delle famiglie. D’altro lato, essendo per fortuna relativamente rara, la malattia è quasi sconosciuta tra i medici di base. Molti tra gli stessi specialisti neurologi non sono in grado, una volta effettuata la diagnosi, di indirizzare il paziente verso strutture sanitarie ed organizzazioni, che siano capaci di fornire l’assistenza e l’aiuto necessari.
Ancora maggiore è la carenza di informazione su come affrontare i problemi, anche psicologici, che la famiglia si troverà di fronte: per esempio,
- come informare i familiari a rischio,
- quando e se sottoporsi al test genetico predittivo,
- quali sono le opzioni disponibili per una persona a rischio che decida di avere dei figli.
Un altro aspetto importante, su cui poche famiglie sono informate, è quello delle norme di comportamento che regolano le procedure relative ai test genetici diagnostico e predittivo: tali norme sono state concordate a livello internazionale tra specialisti e familiari, con lo scopo di garantire i diritti personali. È evidentemente compito soprattutto dello specialista il conoscere ed osservare tali norme. È comunque opportuno che le famiglie ne conoscano l’esistenza e ne pretendano l’osservanza.
Infine le famiglie devono essere tenute al corrente sui risultati della ricerca di base, che possono in prospettiva portare ad una cura della malattia, e sullo stato delle sperimentazioni cliniche in corso. Ciò è particolarmente necessario oggi, alla luce degli importanti nuovi risultati ottenuti dalla ricerca e delle concrete speranze di sconfiggere in tempi vicini la malattia.
Il primo risultato da raggiungere è dunque quello di fare in modo che tutte le famiglie entrino in contatto con una struttura sanitaria che sia in grado di fornire tutto l’aiuto che serve e disponga di tutti gli specialisti necessari (genetista, neurologo, psicologo). Ciò non è tuttavia sufficiente, perché la famiglia ha bisogno di altri tipi di assistenza (come l’assistenza domiciliare o il ricovero in strutture adeguate per i pazienti nelle fasi più gravi della malattia), che, oggi in Italia, non sono diritti automaticamente riconosciuti, ma conquiste difficili e faticose.
Insostituibile è, per garantire tutti questi diritti, il ruolo delle associazioni di volontariato tra familiari, come dimostrato dagli straordinari risultati da esse fornito in tutti i paesi del mondo. Tra i risultati possiamo elencare:
- la diffusione capillare e tempestiva di informazioni, rivolte alle famiglie ed agli specialisti,
- le battaglie per garantire a tutti il diritto all’assistenza e per l’istituzione di centri di cura specializzati,
- i corsi per la formazione di personale paramedico specializzato nella terapia della Malattia di Huntington nelle sue varie fasi,
- le battaglie civili sui temi dei diritti del paziente (riservatezza delle informazioni, non discriminazione, norme sui test genetici),
- le campagne per la raccolta di fondi da destinare alla ricerca,
- le iniziative per mettere in contatto fra loro le famiglie ed evitarne l’isolamento.
Il secondo risultato da raggiungere è dunque quello di fare in modo che tutte le famiglie entrino in contatto con una associazione di familiari. Per questa ragione, un gruppo di familiari, tra coloro che, dal punto di vista clinico, fanno riferimento all’Istituto Neuromed di Pozzilli, ha deciso di costituire nell’Aprile scorso una nuova associazione (AICH-Neuromed), allo scopo di organizzare famiglie che, per varie ragioni, non aderiscono ad altre associazioni simili. Non abbiamo nessuna intenzione di metterci in concorrenza con le altre associazioni, con cui abbiamo già stabilito contatti e con cui siamo intenzionati a collaborare. Il nostro obiettivo è invece quello di aumentare le forze in campo, per cercare di realizzare pienamente i diritti delle famiglie e contribuire, nel nostro piccolo, alla ricerca.
La soluzione è vicina: noi vogliamo aiutarti ed anche tu ci puoi aiutare, iscrivendoti all’associazione, dando la tua collaborazione, invitando i tuoi amici a sostenere noi e la ricerca con un aiuto finanziario.
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